آنالیز پلی‌مورفیسمهای ژنهای ترومبوفیلی به ‌عنوان یک فاکتور خطر سقط جنین: یک مطالعه مقطعی- توصیفی

مقدمه: ژن­های ترومبوفیلی غالباً به‌عنوان مهم‌ترین عوامل خطر در ایجاد بیماری­های قلبی - عروقی، ترومبوآمبولی و از همه مهم‌تر برای سقط‌­ های حاملگی گزارش می­شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع این پلی‌مورفیسم‌ها در زنان مراجعه کننده به یکی از آزمایشگاه­های پاتوبیولوژی مولکولی تهران انجام شد. روش‌کار: این مطالعه مقطعی- توصیفی بر روی 591 نمونه­ خون بایگانی شده زنانی که با اختلالات سقط جنین و ناباروری از بهمن ماه 1392 تا اردیبهشت سال 1396 به یکی از آزمایشگاه­های تشخیص مولکولی تهران مراجعه کرده بودند، انجام شد. بیماران برای مطالعه پلی‌مورفیسم­های تک نوکلئوتیدی با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. روش حاضر از نظر ویژگی، حساسیت و دقت توسط کنترل­های مثبت و منفی برای جهش­های مورد مطالعه و همچنین توسط نرم‌افزار­های بیوانفورماتیک از نظر صحت عملکرد بر اساس دستورالعمل‌های تشخیصی سازمان بهداشت جهانی و مقالات معتبر علمی مورد تأیید و بررسی قرار گرفت. یافته‌ها:در مطالعه حاضر هموزیگوسیتی ژن­های پروترومبین (AA)، لیدن (AA) و (TT)HPA-1 تشخیص داده نشد. از بین ژنوتیپ‌ها، وقوع آلل­های وحشی (3/96%) و هتروزیگوت FII (7/3%) به‌ترتیب بیشترین و کمترین میزان شیوع را دارا بودند. ژن MTHFR 1298 A>C در مقایسه با سایر ژن‌ها بالاترین فراوانی را در بین 296 بیمار دارا بود. میزان فراوانی هتروزیگوسیتی ژنوتیپ‌های PAI-1،MTHFR1298 ،MTHFR677 ، فاکتور XIII،  HPA-1،β-Fibrinogen ، فاکتور V لیدن و پروترومبین به‌ترتیب 6/72%، 70%، 5/40%، 4/29%، 5/25%، 20%، 4/4% و 7/3% بود. نتیجه‌گیری: هتروزیگوسیتی ژن­های MTHFR 1298، MTHFR 677 و PAI-I از شیوع قابل ملاحظه‌ای برخوردار هستند و بایستی مورد بررسی و دقت نظر بیشتری جهت راهکارهای درمانی به‌ویژه در اختلالات انعقادی و سقط جنین قرار گیرند.